「夫妻两个人看起来都很健康，可是宝宝却有海洋性贫血」、「快成为高龄产妇了，很担心宝宝会不会有染色体异常」，据统计先天缺陷的宝宝有近3成归咎于染色体基因的异常，孕育健康的宝宝是父母最大期待，在孕前或产前你可以藉由更完整的筛检计划，来确保胎儿的健康。
胎儿染色体基因异常二大检测方向
不孕症及妇产科名医张甫行医师表示，胎儿常见染色体基因异常有两大类：
1.「染色体异常疾病」少部分经遗传、大部分随机发生的类型，例如：唐氏症、爱德华氏症、性染色体异常等。
►检测方式：透过非侵入抽母血NIFTY（筛检）或侵入式羊膜穿刺抽羊水进行染色体检查（诊断），可以于怀孕前中期检出，每胎皆须检验一次。
2.「单基因遗传疾病」大部分经夫妻双方带因遗传、少部分自发性突变的类型，例如：海洋性贫血、SMA、遗传性耳聋等。
►检测方式：只需抽血即可进行单基因遗传病基因检测，夫妻双方可于怀孕前或孕早期进行检测，评估下一代遗传风险，一生只需检验一次。
不管高龄与否、有无家族病史或是否接受不孕症治疗，即将孕育宝宝的夫妻，都有可能会遇上宝宝染色体基因异常的可能性。然而，目前大众对于染色体异常疾病较有检查的意识，但其实单基因遗传病的发生率并不低，患病宝宝的出生多源自于夫妻双方无症状，且患者多出生后才发病，产检过程中难以检出，因此张甫行医师建议最好两种检测都进行，早期侦测以避免宝宝罹患相关疾病。
单基因遗传病检查一次可检测数十至数百种项目
以往单基因遗传病是采单一项目的检测方式，费用高且效率不佳，不过随着次世代定序（NGS）技术突破性的发展，使得新一代扩展性带因者筛检因应而生，只要抽一次血就能检验数十至数百种单基因遗传病，可以了解夫妻双方是否带有常见的单基因隐性遗传病，避免承受一辈子的缺憾。
医师表示，近日就有一对夫妻生育第一胎时，没有进行单基因遗传病检测，结果这对听力完全正常的夫妻，刚好都带有听障隐性基因，造成孩子是听损儿，让父母深受打击。他们因为考虑生育第二胎，为避免憾事再次发生，特地与张医师讨论如何透过基因诊断，让第二胎不再出现同样的问题。
如果以上检测有异常情况，该怎么办？
►自然受孕
如果孕早期经NIFTY发现有染色体异常，则可以后续再进一步「羊膜穿刺确认及诊断」，医师会根据检测结果和夫妻进行咨询讨论。如果于孕前透过单基因遗传病检测（如：添好孕）夫妻双方发现有相同疾病带因，则会安排接受遗传咨询，由专业医师解说遗传机率；孕后则建议进行胎儿的确诊。
►试管婴儿
在进行试管婴儿疗程前，染色体异常可透过胚胎着床前染色体筛检（PGT-A／PGS）挑选出染色体数量正常的胚胎再进行植入，以提升胚胎着床率及怀孕率。单基因遗传病则可以安排胚胎着床前基因筛检（PGT-M／PGD），找出不带有特定家族遗传疾病的胚胎进行植入，以降低胎儿异常风险。
单基因疾病+染色体疾病检测，让爸妈安心孕育宝宝
生育特殊儿童对于家庭影响是一辈子，染色体及单基因疾病可能导致外观畸形、智能障碍、器官变异、肢体缺陷等症状，目前大多无法透过药物或治疗而痊愈，而且不管是药物或长期复健早疗要价不菲，任何一个家庭都不希望面对这样的状况。
医师认为，以前年代没有这些检测方式，怀孕有时真是靠运气，现在医学的进步，有了「单基因遗传病检测+染色体疾病检测」，让爸妈可以更安心孕育健康宝宝，一同检测可带给宝宝更完整的守护。
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