每个宝宝都承载着父母满满的爱来到世界上，父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。然而，有时父母的基因带有遗传性疾病，或是后天环境影响，从精卵结合的那一刻起，便会影响孩子的一生。
►什么是遗传性疾病？
人体有2万5000对基因，而所谓的DNA即由不同的基因排列组合而成，DNA会进行「转录」成为RNA，再透过「转译」制造出蛋白质。不同的基因会制造出不一样的蛋白质，借以调控、执行人体各种外在与内在的生理反应。宝宝的长相、特征，甚至遗传性疾病都是父母基因结合的表现。
医院生育保健学科主任表示，遗传性疾病主要分为单基因遗传与多基因遗传，其中，单基因遗传疾病又有显性及隐性之分。有些父母本身无任何遗传性疾病表现，但为疾病带原者，属于隐性基因，若孩子皆遗传到双方带原的基因就有可能发病，如地中海贫血。而显性的遗传疾病是只要父母其中一方为疾病带原者，其后代就有一半的机率会发病，例如：侏儒症、马凡氏症等。
根据民法规定，旁系血亲在六等亲以内不能结婚，也就是七等亲以上才能结婚，「我们身上都带有些许不良的基因，亲子、手足之间的基因都很相近，若与配偶的血缘关系太接近，夫妻双方可能一起将相同的基因缺陷遗传给下一代。」很多隐性疾病都有地域性，每个民族都有自己常见的特殊疾病。例如囊肿性纤维化(Cystic Fibrosis)是西方人常见一种外分泌腺问题疾病，而我国台湾省则是地中海贫血。
♦先天疾病与遗传疾病
遗传性疾病是指父母的基因可能出现异常，遗传给下一代。而先天性疾病则是在胚胎发育时，因某种外力所造成的疾病或缺陷，不一定是遗传所致。以先天性梅毒为例，胎儿可能在生产或怀孕过程中受到母体感染，并非基因遗传。在妈咪第一次产检时即会检验此项目。若检验发现妈妈为带原者，就会进一步诊断，确诊后进行治疗，使母体的病菌量减少，降低胎儿受到感染的机率。若妈妈没有接受治疗，到了怀孕后期，胎儿可能会出现先天性梅毒症候群，出现很多与器官发展的相关问题，如皮肤、神经系统、脑部等。
遗传性疾病是指父母的基因可能出现异常，遗传给下一代。而先天性疾病则是在胚胎发育时，因某种外力所造成的疾病或缺陷，不一定是遗传所致。以先天性梅毒为例，胎儿可能在生产或怀孕过程中受到母体感染，并非基因遗传。在妈咪第一次产检时即会检验此项目。若检验发现妈妈为带原者，就会进一步诊断，确诊后进行治疗，使母体的病菌量减少，降低胎儿受到感染的机率。若妈妈没有接受治疗，到了怀孕后期，胎儿可能会出现先天性梅毒症候群，出现很多与器官发展的相关问题，如皮肤、神经系统、脑部等。
►婚后孕前检查的重要性
目前因为政府的补助与推广，许多准爸妈会来做婚后孕前检查，一般而言，孕前检查会简单询问双方的家族与个人疾病史，最常见的是高血压及糖尿病等疾病，甲状腺疾病也是怀孕时常见的问题，主任建议，若夫妻双方有其他疾病，若能先将疾病治疗稳定再怀孕对妈妈与胎儿较有保障。检查项目中有一部分是针对传染病，如德国麻疹、水痘等，若准妈咪没有抗体，在怀孕生产时可能会传染给胎儿。
虽然现在都会施打水痘及德国麻疹的疫苗，尤其是德国麻疹，理论上为终身有效，但有时还是会在检验报告中发现，准妈咪体内对于此类疾病的抵抗力不足。主任解释，随着疫苗施打的时间流逝，抗体可能已逐渐衰退，或是施打后并没有再确认是否产生抗体。怀孕时感染德国麻疹与水痘可能使新生儿出现先天性症候群，由于德国麻疹疫苗为减毒疫苗，因此怀孕后通常不能再施打疫苗，只能等当胎生产完才能处理。此时要请孕妈咪注意周遭环境，小心不要被传染疾病。
进行孕前检查时会请孕妈咪验血、验尿，有一部分是检查血液基本项目：是否贫血、传染疾病、MCV（平均红血球容积）等，还有血清学的检查，是否罹患可能传染给胎儿或造成先天性损伤的疾病，包括德国麻疹、爱滋病、梅毒、水痘等。产前检查与孕前检查有些项目会很相近，若妈咪来不及做孕前检查，直接进行产前检查即可，差别在于无法于孕前将所需疫苗施打完成。主任说明，准爸爸除了水痘与德国麻疹，其余项目都一样，另有精液检查，检测精子数量、活动力等。
►什么是产前遗传诊断？
通常有家族病史，如智能障碍、黏多糖症等疾病的父母，建议妈妈怀孕时可进行产前诊断。若抽血检验出孕妈咪为遗传疾病带因者，代表胎儿患病的机率较高，可抽取羊水或绒毛膜采样确定胎儿是否异常，若胎儿若胎儿确诊有异常，在充分的遗传咨询后，会依父母意愿，进行流产或留下胎儿。有时在超音波检查时可发现一些异状，例如唐氏症，但需要再进一步取得胎儿的样本才能确诊。
大部分会进行羊膜穿刺，但有些爸妈因为前胎已患病或家族遗传疾病风险较高，选择在怀孕3个月时进行绒毛膜采样，但这两项检查都会使子宫受到刺激，流产的风险较高，准爸妈需仔细评估。
►孕前检查．保障妈妈与胎儿
建议，如果父母为计画性怀孕，尽量在怀孕前清楚了解自己的身体状况与相关检查，将身体调整成最佳状态，迎接宝宝到来。怀孕时要定期产检，有些检查无法在孕前完成，怀孕后还是可以在产检时进行，但能够做好准备再怀孕对妈妈与宝宝都较有保障，不良习惯及相关疾病也可以及早改善、治疗。若妈妈本身患有糖尿病、红斑性狼疮等疾病，必须要控制好病情再怀孕，除了保障妈咪健康，也避免胎儿有畸形的疑虑。
►国内常见的婴幼儿遗传疾病
儿童医院儿童遗传学科主任表示，国内常见的遗传疾病，根据致病原因，可分为以下几大类：
♦染色体异常
人类有23对染色体，储存了基因等遗传讯息，若数目或结构出现改变，就会使胎儿发生畸形与异常。一般而言，染色体异常所造成的疾病约占所有先天性疾病的两成，其中最常见的疾病为唐氏症。
正常的人类染色体都是成双成对的，其中一条来自爸爸，一条来自妈妈；而染色体的异常增加或减少都会发生问题。唐氏症的成因大部分是由于第21对染色体多出一条。根据医学研究显示，唐氏症宝宝所多出的染色体有90%是源自于妈妈，这种状况通常与高龄产妇有正相关。女性的生育年龄在35岁是个分水岭，35岁以前产下唐氏症宝宝的机率约为1／900，此后随着年龄增加而机率递增。
人类的平均智商约为100，而唐氏症宝宝则约为50～70。学龄前的0～6岁是孩子学习的黄金关键时期，若是像唐氏症等被诊断为发展迟缓的孩子，由于不希望他们与同龄孩子的学习发展进程差异越来越大，因此小儿科医师会建议进行早期疗育。
♦单基因遗传疾病
当生物体内的基因发生变异，此基因所负责制造的蛋白质，包括：酵素、内分泌激素等，就会受到影响，以致该蛋白质所负责的特定功能无法发挥正常作用，进而造成疾病。
♦黏多糖症
黏多糖症属于单基因遗传疾病。黏多糖是构成人体的骨骼与结缔组织的重要成分，过少与过量都会发生问题。一般而言，黏多糖水解酵素能够顺利地将人体的黏多糖分解，进行调节，避免黏多糖过度堆积。而黏多糖症的发病原因是负责制造黏多糖水解酵素的基因发生突变，因此黏多糖就会过量堆积在人体的各个组织、器官与系统，过量的黏多糖虽然对人体并无直接毒性，但却会造成人体许多的组织与器官的病变。
黏多糖症的临床症状有许多不同器官与系统的表现，在外观上会呈现身材矮小、皮肤粗糙、毛发较多、鼻梁塌陷、骨骼变形等，也因为黏多糖会堆积在心脏，会造成心肌肥大，心脏瓣膜功能不佳，心脏功能衰退。由于人体的全身上下构造充满着结缔组织，因此每个器官、系统都会受到影响，若堆积在呼吸道则会影响到扁桃腺、气管，常常引发中耳积水与中耳炎等疾病。
黏多糖症可分为许多类型，每种型别所缺乏的酵素都不同，其共同点就是会造成黏多糖大量堆积。目前某些型别有酵素替代疗法，利用基因工程的方式合成黏多糖水解酵素，再用点滴注射的方式进入体内，以延缓疾病的进展。但对于人体来说，合成而来的酵素毕竟是属于外来的物质，不会优于自体产生的酵素，人体内或多或少可能会出现抗体或是排斥反应，并且此合成酵素的治疗需要终身给予。
♦成骨不全症
也就是俗称的「玻璃娃娃」，当制造人体胶原纤维蛋白的基因发生突变，会使骨质结构变得非常脆弱，容易骨折，在临床症状的表现上可分成许多种型别。事实上，人体的正常生理机能是呈现着动态的平衡，就在生成人体的各项蛋白质与代谢产物的同时也在消耗它们。目前的治疗方式是给予原本用来治疗妇女骨质疏松症的药物，以抑制噬骨细胞的作用，能提升骨骼机械强度，增加骨密度，降低骨折次数与大出血的机率。
♦软骨发育不全症
此症是在所谓的「侏儒症」患者群中最常见的一种，属于自体显性遗传疾病。患者具有不成比例的矮小身材：相较于躯干的长度，头显得大而手脚较短，其他的特征如前额凸出，鼻梁扁平，下巴前翘，有时会伴随牙齿结构不良等现象。这些患者的智力发展通常是正常的。有超过80%以上患者的父母为正常个案，而是患者自身发生基因突变而来。
♦多基因遗传疾病
相较于单基因遗传疾病，多基因遗传疾病更为常见与复杂，例如高血压、糖尿病、心脏病、脑血管疾病、以及特定癌症等。影响这些疾病的基因很多，同时又与个人的后天环境、饮食、运动、情绪压力、与生活习惯都有关系，以至于无法找出全部的致病基因。以高血压为例，假使父母都患有高血压，其后代的饮食习惯又常摄取高盐、高油、与高糖的食物、身材肥胖、没有运动习惯，则往往可能加重患病的危险因子，因此得到高血压的机率更高。
某些癌症也属于多基因遗传性，例如某些乳癌的发生与特定基因的突变有关，但下一代不一定就会罹病，只是罹病的机会比较大。著名的好莱坞女星安洁莉娜裘莉因为自己有基因缺陷及家族史导致评估为罹患乳癌的高风险群，为了降低罹癌风险而接受预防性双乳切除术即为一例。相对于多基因遗传疾病而言，单基因遗传疾病的遗传风险评估相对单纯，但是多基因遗传疾病的致病基因与影响因子多而复杂，有各种排列组合，很难准确预估后代会不会发病。
♦唇颚裂
在胚胎早期发育时，嘴唇部分是由两侧组织渐渐往身体中线连结起来。若在连结的过程中出现一些差错，而不能按照预定的进度达到连结时，就会产生各种不同的裂缝。一部份患者的致病原因不明，另一部份是受到遗传或环境因素的影响。遗传因素系指染色体中多种缺陷基因所造成的。
♦先天性心脏病
即与生俱来的心脏构造异常，大约在每1千个出生婴儿中就有7至10个患有先天性心脏病。目前在医学上还无法确切了解其病因。只知道可能是综合遗传与环境因素所造成的。遗传方面包括基因或染色体的异常；环境方面包括Ｘ光放射线照射、病毒感染、服用药物等。患有先天性心脏病的婴幼儿，一旦发烧或感冒，必须尽早就医。以免病情加剧。
♦神经管缺损
导因于致畸胎的因素作用于胚胎早期阶段，致使神经管关闭缺损，引起胎儿死亡或新生儿不同程度的神经系统疾病，例如无脑儿、脊柱裂。目前认为神经管缺损是遗传和环境因子相互作用所造成。怀孕时母体叶酸缺乏，怀孕早期妇女体重下降，与母体肥胖均是危险因子。
♦致畸胎因素引起的异常
属于「环境因子」异常而造成的先天畸形。较常见的致畸胎因素有先天性感染、辐射线、机械力、特殊药物或毒品、母体疾病，比较常见的情况有先天性德国麻疹症候群、先天性水痘、先天性梅毒等。
►新生儿筛检
为了确定宝宝是否罹患先天性代谢疾病，目前政府提倡新生儿筛检，目的是早期发现、早期治疗。有些遗传病，尤其是先天性代谢异常疾病，在出生之后数天、数周，甚至一段时间之后才会发病，若延误了诊断及治疗的时机，则会伤及宝宝的智能，甚或造成死亡。新生儿筛检运用十分简便的滤纸采血法，配合敏感度相当高的生化检验，在婴儿出生后第3天或顺利喂奶满24小时之后采血检查，让一些极为严重的先天性疾病在未发作之前即能加以诊断，立即给予有效治疗及指导。
任何疾病的病情变化都会有一个进展的过程，如果在疾病刚刚发病的初期，便能早期发现、早期治疗，较有机会恢复身体组织的可逆性的变化，但若等到典型的症状均出现，甚至已超过可有效治疗的时间点，则可能积重难返，无法再回复健康。
目前卫生福利部国民健康署规定新生儿必须进行11项疾病的筛检（此11项疾病目前都有可治疗的方式），另有其他数种遗传疾病的先趋及自费筛检。这些列入筛检的疾病都具有共同特征：在刚出生时的症状不明显，而随着宝宝的成长才会逐渐发病。其实尚有许多遗传疾病可以进行早期筛检，但由于目前缺乏有效的治疗方式，因此暂时没有列入新生儿筛检的项目中。
►新生儿筛检项目
根据国民健康署的规定，新生儿的常规11项筛检如下：
1、先天性甲状腺低能症(CHT)
2、半乳糖血症(GAL)
3、葡萄糖6 磷酸盐去氢酶缺乏症(G6PD)，俗称蚕豆症
4、先天性肾上腺增生症(CAH)
5、苯酮尿症(PKU)
6、高胱胺酸尿症(HCU)
7、枫糖尿症(MSUD)
8、中链醯辅酶A 去氢酶缺乏症(MCAD)
9、戊二酸血症第一型(GA-1)
10、异戊酸血症(IVA)
11、甲基丙二酸血症(MMA)
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