（胎儿异常筛检很重要。）

孕妈咪产前筛检建议
    为了产下健康的宝宝，所有孕妈咪必须做定期产检，若怀疑胎儿有先天性异常，就必须进一步筛检。

1. 病史
    筛检胎儿先天异常，第一步就是从病史著手，详细询问家族病史。有九成的孕妈咪表示自己或家族都没有特别病史，但是遗传型的疾病，不仅是夫妻的问题，也可能会隔代遗传，有时候夫妻两人都正常，但因为家族基因谱里潜在著异常，所以也必须询问清楚。

    关于孕妈咪本身的病史，如是否曾流产？曾产过早夭或智能不足的宝宝？怀孕年龄？健康状况等。家族病史必须往前追溯三代，是否曾近亲通婚？家族里是否曾出现遗传疾病的病史等。透过询问病史，进一步推论胎儿可能异常的原因。

2. 超音波
    超音波检测在怀孕期间皆可进行（但不可太频繁），因为有些疾病或缺陷，可能出现在不同时期，如水肾、水脑多发生在晚期。怀孕3个月左右，高层次超音波就可能找出不正常的现象，如心脏病大多能在4、5个月大时发现。

    而高层次所检查的部位包含脑部、脸部、四肢、外显生殖器官、羊水量及胸腹部，以非侵入性的检查，来筛检胎儿是否异常。

3. 染色体筛检
    一般会从最常见的疾病著手，而唐氏症就是比例较高的染色体异常，其筛检可分为第一孕期（11～13周大）与第二孕期（15～20周大），其筛检数值还需要搭配病史与胎儿生长状况，才能有较正确的检查结果。

4. 绒毛膜切片
    此检查是经由抽样胎盘中的绒毛组织，来检验染色体、代谢及基因异常的疾病，可在怀孕10周后执行。

5. 羊膜穿刺
    羊膜穿刺是为了检测胎儿的染色体数目及结构，透过穿刺来采集羊水内的胎儿细胞，借此分析胎儿细胞的染色体是否正常，而最适当的羊膜穿刺时间是孕期16～18周。

6. 脐带血
    若胎儿的羊膜穿刺结果异常，或有更少见的代谢异常，医师才会建议做抽取脐带血的检测，例如尿素代谢不正常。透过胎儿的脐带血，可检查染色体、基因、血液等是否正常。

7. 羊水晶片
    在孕期16～18周时，可与羊膜穿刺同时进行，抽取孕妈咪的羊水约10c.c.，即可进行羊水晶片的检查。此筛检比传统的染色体检查更详细，除了能了解染色体的数目外，还可以检测出微小的基因缺损，准确度也较高。