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新生儿遗传代谢类筛查有哪几项
1、丙苯氨酸
即检测是否有苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。
2、促甲状腺素
即检测是否有甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少,导致宝宝生长障碍、智力落后。
3、17a羟孕酮
即检测是否有先天性肾上腺皮质增生症
又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。
4、葡萄糖6磷酸脱氢酶
即检测是否有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,也就是蚕豆病,一旦进食蚕豆就会引发溶血症。
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