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爸爸:她生命是计时的,最大安慰是已活过3岁半

2022-10-02

孕妇自费进行SMA筛检正常,却生下罕病女儿

    事件发生在2016年10月,高雄一名孕妇在怀孕两个月时,接受医师建议自费进行脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因筛检,检查报告结果正常,没想到却生下罹患最严重第一型SMA的女儿,究竟出了什么问题?
 

爸爸:她生命是计时的,最大安慰是已活过3岁半


    事实上,SMA是全球婴儿死亡率最高的遗传性疾病,新光吴火狮纪念医院妇产科主治医师评表示,该疾病为隐性基因遗传,在父母都带因的情况下,胎儿才有可能患病,也就是说,只要母体没有带因,胎儿就不会有发病的危险。

    夫妻俩后来去台大医院复验才发现两人都带因,反复思索,认为应该是产检时出错!因为当初检验结果显示妈妈不是SMA带因者,所以爸爸也没有进一步检查,导致他们在孕期不知孩子可能罹患SMA,而未能行使《优生保健法》规定的堕胎权。

医院曾通知同一批采检孕妇回院复检,但女童妈妈没被通知

    然而,负责检验的医院和检验所被告后都否认过失,认为一切都符合标准程序,但也无法合理解释为何孕妇手上的报告是错误的。

    法院传唤同一批「SMA基因筛检」采检送验的另一名产妇到庭作证,发现这名孕妇曾被医院通知检查结果有异状,两度回到医院采检,但当时生下SMA女儿的妈妈却没有被通知再回去做检查,因此法官认为不排除两人检体被标示混淆才导致检验报告出错,医院和检验所在整个作业流程中有疏失,经过3年多的诉讼,高雄地院判赔361万元。

爸爸:她生命是计时的,最大安慰是已活过3岁半


爸爸:女儿出生时多希望是验错了!

    女童爸爸年过40才迎接第一个孩子,原本抱不婚主义因为女儿,终于甘心走入婚姻,没料到必须面对如此心痛的局面。宝宝出生进行新生儿筛检后,才知道罹患SMA,这样的打击,「一开始我觉得老天爷是在开什么玩笑,我多么希望验错了,没想到的确验错,在产检时就验错。」

    一般来说,婴儿在2个月大时会发病,平均寿命不到2岁。爸爸表示,女儿在3个月大时发病,5个月大时因感冒造成肺部积水坍塌送进加护病房,6个月大时进食能力渐渐退化,由于一吃就会呛到,医师在她肚子装设胃造口、注射食物泥。

    此后,孩子几乎没再从嘴巴进食过,抽痰机和呼吸器变成她的维生设备。妈妈也只好辞职,专心照顾女儿。

女儿生命倒数计时,爸妈只想陪伴孩子最后一哩路

    3岁半的女儿,连爬行都做不到,只能用「滚」移动身体,爸爸说:「『动』应该是一个人与生俱来的能力,但对她而言却是如此困难。」他悲伤地说,不敢去想女儿会不会走、何时会走,「我只知道她的生命是计时的,我们尽力一节一节地延长它。」


    不知道孩子的生命还能持续多久,由于随时可能失去女儿,夫妻俩把每一天都当成最后一天在过。1年一定带女儿出游一次,创造亲子美好的回忆,但必须带著呼吸器和抽痰机外出。出去玩也要战战兢兢、全副武装的日子,令人难以想像。

    爸爸说:「我现在最大的安慰,就是女儿已经活过3岁半,而且状况还没有太糟。」当女儿吃力地从躺著到坐了起来,靠在沙发慢慢站立,就是他们每天最振奋的一刻。

    虽然女童双脚无力站立,仅能用双手拖著身体在地上往前进,每天晚上睡觉时,还得戴著氧气机,爸爸强调,照顾女儿纵使辛苦,但只要她的病情不要再恶化,「要我做什么都愿意。」他们只想陪著宝贝女儿,走完这段倒数计时的最后人生。

爸爸:她生命是计时的,最大安慰是已活过3岁半
 

SMA患者连「呼吸」都是奢望,罕病儿家庭每一天都是煎熬

    社团法人弯湾生命之窗慈善协会理事长李怡洁表示,身为SMA患者,自从大学时因呼吸衰竭进加护病房后,才发现「原来呼吸也可以那么困难」,睡觉时几乎都要与呼吸器为伍,已经变成了生活习惯的一部分。

    李怡洁说:「印象最深刻的是,当医师宣布从此我都需要使用呼吸器的那一刻,我躺在病床上满脑子想的是,如果有一天,我连呼吸都做不到了,那会是什么场景?」她感叹表示,「现在所做的一切、未来想做的所有事情,都只能别无选择的归零……」

    没有亲身经历过,绝对无法体会SMA病友家庭的处境,她强调:「我们的无奈、辛酸、绝望与精疲力尽,都是难以形容的……对SMA病友来说,不要说『生活』,就连『活著』都非常的困难⋯⋯」

    尽管如此,李怡洁和3岁半SMA女童,仍努力让自己呼吸著,也让我们看见,只要用力抓住生命的尾巴,就能拥有希望。

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