内湖国泰诊所妇产科主治医师蔡亚伦指出，随著知识与经验的累积，我们可以于怀孕20-24周左右，利用高画质的彩色超音波仪器，搭配杜卜勒血流测量及瓣膜波形检查，观察小如十元硬币大小之胎儿心脏。 
     
    根据其心房、心室血流之变化及瓣膜之活动，才可作出精确的诊断，如心脏构造异常、破洞、甚至是接错血管。胎儿姿势及母体因素，也会大大影响到超音波的检查切面和影像的清晰度。胎儿心脏发育最关键期是怀孕第三周到第八周这段时间，一旦任何一个环节出了问题，就可能导致心脏的缺陷。 

先天性心脏病分为两种类型

    先天性心脏病在临床上可分为发绀性和非发绀性二种。所谓「发绀」，就是身体的静脉血，经由不正常的管道，进入动脉系统流动到全身，使得身体各部位，尤其是皮肤、黏膜，及指甲，因为缺氧而出现发紫的情形。比较常见的发绀性心脏病，包括法洛氏四重畸形、大动脉转位，及肺静脉回流异常，以上疾病皆需开刀矫正。 

 

    蔡亚伦表示，非发绀性心脏病则是因为心脏构造的缺损，或是瓣膜或血管狭窄，使得血液的流动受阻甚至逆流，会使心、肺的工作量都大增，容易引起肺充血、肺高压，或是心脏衰竭的情形。比较常见的有心房中隔缺损、心室中膈缺损、主动脉、肺动脉瓣膜狭窄。 

早期诊断能减少家庭不安及降低社会成本

    蔡亚伦说明，先天心脏病的早期诊断能够减少家庭的不安及降低社会成本。诊断胎儿先天性心脏异常后，除了给予产妇及家属详细的解说及进一步基因诊断外，我们会会诊小儿心脏科、新生儿科、及心脏外科医师。经由跨团队合作，让产妇及家属更了解及有心理准备面对将来宝宝可能的情况及后续治疗。
　　
    同时并于怀孕过程当中，密集追踪胎儿整体以及心脏的变化，希望生产时，能够于第一时间内将宝宝顺利交至专家手中，给与早期、有效及完善的新生儿照护，提高存活率及减少并发症。随著外科及麻醉技术的进展，大部分的轻，中度心脏缺陷的宝宝，且不含染色体或是其他部位异常，手术治疗存活率则高达 85%以上。
 

先天心脏病的高危险群

    先天性心脏病家族史：下一代发生机率大约3-12%（正常约0.8-1%）。

母体方面：

    1.糖尿病：尤其是胰岛素依赖型。
    2.自体免疫疾病：如系统性红斑性狼疮、修格伦（Sjogren）症候群、风湿性关节炎等。
    3.感染性疾病：如德国麻疹、水痘、腮腺炎病毒和弓浆虫感染等。
    4.怀孕早期服用致畸胎药物：例如锂盐、安非他命和一些抗癫痫药物等。
   5.酗酒症：25-30%胎儿可能产生『胎儿酒精症候群』。
    6.高龄怀孕及有不正常的妊娠史。

胎儿方面：

    1.常规的产前超音波检查中发现有心脏四腔室的异常。
    2.常规产检中发现有某些器官的畸形：如脑积水，食道、十二指肠闭锁，脐膨出，肾脏发育不全，羊水过多或过少，单一脐动脉等等。
    3.染色体异常：唐氏症患者，有一半的机率会发生；染色体13或18三倍体，高达百分之九十以上会发生。
    4.胎儿心律异常：心率过缓、过速或不整。
    5.胎儿水肿：可以是因Rh血型不合、免疫溶血问题引起，也可源由于胎儿心脏结构或功能不全。