羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一，是确定胎儿成熟程度和健康状况的重要检查，有利于判断遗传病。
主要查一些特定的代谢性疾病、特殊的遗传类疾病或基因性疾病，以及一些常见的染色体异常疾病，比如18—三体综合症、21—三体综合症等。
羊水穿刺的最佳时间是在孕16周-24周进行，因为这时胎儿较小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。在孕16周前进行，可增加流产，羊水渗漏，胎儿畸形等风险。
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