虽然「千金难买早知道」,但真的有「早知道」可买时,却又不是每个人「买得起」!带因筛检,就是这样的「早知道」,检测健康的成人是否为某个特定隐性遗传疾病的带因者。
然而,知道自身为带因者,对每个人的意义不一样,有人即使知道了,依然可如常生活,等到必须面对问题时,再来想该如何因应;有人却从此惶惶不可终日,柯沧铭妇产科院长柯沧铭表示,「进行带因筛检前,应先接受遗传咨询,评估自身是否适合接受此一检测。每个人的身上总有数个不正常的基因,但并不代表会影响健康,只是有人会过于在意结果,以为自己得了某种疾病而衍生心理煎熬」。
常见遗传疾病的检查CP值高.但不可忽略胎儿疾病其实大半是来自于突变
身为遗传疾病诊断专家的柯沧铭医师分析产前优生保健检查的运用,最常见的有三种,第一项是地中海型贫血筛检:「费用最低,效益最大,因为就国人而言,其带因率约占6%。若夫妻同为带因者,国健署提供每人最高可补助2,000元检验费,进行基因检测」。
第二项为脊髓性肌肉萎缩症基因筛检:「成效也不错,2%的带因率,仅次于地中海型贫血的遗传疾病,目前约有7成的孕妇接受筛检」;第3项则为X染色体脆折症,是最常见的遗传性智能障碍疾病,带因率约1/500,此不正常的基因发生于X染色体上,若将此变异传递给下一代,可能会导致发展迟缓、智能障碍。
柯沧铭医师表示,「以上这些疾病有一定的带因率,加上诊断技术已相当成熟,可说是CP值最高的检查」。
然而,他强调,「胎儿疾病并非都是遗传而来,一半以上是因为突变造成的」,以染色体异常发生率最高的唐氏症为例,就是由于「第21号染色体」突变多出一条的染色体数目异常疾病。另外,若是染色体结构的缺损,如果是遗传而来,父母亲正常,相对来说,对胎儿也不会有影响;若是突变所致,则可能会有较显著的影响。
柯沧铭医师指出,突变是指在父母身上找不到问题,而问题只在胎儿身上出现的,「突变的个案通常比遗传还多」。
羊水染色体检查+晶片检查+单一基因检测.全盘掌握「遗传+突变」疾病
对已经怀孕者而言,最佳的确诊方式是:羊膜穿刺除了做染色体检查之外,可再加上晶片检查与单一基因检测,柯沧铭医师解释,「借由羊膜穿刺的染色体检查,可掌握范围大的染色体状况,而晶片则能详细看到基因体微小缺失或重复的变化,再进一步则可考虑做单一基因检测,这是针对罕见疾病中的国人较常发生的基因疾病」,如此,可更为全盘掌握到「遗传加突变」所造成的问题。
大家熟知的NIPT(非侵入性产前染色体分析)是透过抽血方式进行的染色体异常筛检,不少孕妇因其为非侵入性的检查方式,认为可以因此避开侵入性的羊膜穿刺,「NIPT对唐氏症(第21对染色体)的筛检率约有9成5以上,然对于第13、18对染色体异常的疾病侦测率却有一定程度的下降,也容易有假阳性的状况」,假阳性的状况可透过再进一步的羊膜穿刺检查确认,虽然只是虚惊一场,但这过程却也很折腾人。
柯沧铭医师强调,「相对假阳性,假阴性的状况才是最麻烦、最令人担心的,明明有问题,却被误以为没事」。他分享一个假阴性的个案,一位孕妈咪的NIPT结果显示正常(低风险),但是在超音波检查中,被医师察觉胎儿看起来怪怪的而提高警觉,请孕妈咪再做进一步的羊膜穿刺,从而确认了胎儿患有唐氏症。「这种NIPT假阴性结果,可能让孕妈咪不幸生下唐氏儿,但幸好执行超音波检查的医师有高度警觉性,才未酿成假阴性的结果一路错下去」。
带因筛检可掌握下一代是否有遗传疾病.但仍不可忽略基因的突变
柯沧铭医师认为,针对300多个基因检查的带因筛检,可掌握下一代是否有遗传而来的疾病,不过,纵然父母身上没有致病的异常基因,却仍存在著胎儿有基因突变的问题,「带因筛检是无法面对突变问题的」。
「想在未怀孕时就做带因筛检,不是不行,但不可否认的是,容易造成社会层面的问题」,例如:未来婆婆知道未来媳妇为地中海型贫血的带因者,有些人就因此交往告吹了!但柯沧铭医师指出,「夫妻带有相同异常基因的机会相当低,若发生率为10万分之一的疾病,要有25,000对配偶才可能出现一个;而万分之一的发生率,则要2,500对夫妻才会碰到一次」。也就是说,未怀孕时,似乎不必过分担心另一半与自己有相同的致病基因。
柯沧铭医师补充,「单一基因疾病通常为罕见疾病,但也非一概如此,同为单一基因疾病的听力缺损就不罕见!听力缺损为常见的新生儿先天性缺陷,发生率约为1~3/1000。其中约有三分之二为遗传基因导致。已知有超过100种基因会造成听力障碍,但常见的则为5、6种,例如:GJB2(CX26)及SLC26A4(PDS),就是较为常见的听损基因,此大多属于隐性遗传」。若夫妻双方皆为同一个基因突变的带因者,临床上,本人听力正常,下一代仍有1/4的机会会发生听损。
遇到「异常」.务必接受专业的遗传咨询
无论使用哪一项遗传疾病的检查工具,遇到「异常」结果时,都需要遗传咨询的协助,柯沧铭医师强调,「由于所要面对的问题是人,更要小心,必须有著全面性思考,羊水检查只是点的开始!有遗传疾病者,可借由诊断性的羊膜穿刺等早期诊断胎儿是否异常」。
他解释,染色体分为体染色体与性染色体,「人类对体染色体的数目要求很严格,通常为44条,但性染色体的数目即使有瑕疵,对胎儿日后的发展虽有影响,不过部分状况是可以治疗的」。以47XXX为例,其实与常人无异,第二性征与生育能力多为正常;若是47XXY则因无精症而有不孕及男性荷尔蒙不足的问题,可透过药物补充男性荷尔蒙,但无精症的问题目前还是无解。「像这样的异常,通常在解释过后,有些父母仍愿意把孩子生下来」。
柯沧铭医师表示,不少人透过网路搜寻,受到负面讯息而影响了判断,「从专业角度来看,有时,问题未必如想像中严重,就像透纳氏症(45X),是所有的细胞都少了一整条X染色体,但若只有少部分细胞为45X,另外大部分细胞为正常的46XX时,通常不会怎样,因为还要看异常与正常的比例」。
他进一步说明,35至40岁的女性进行不孕疗程时,常会接受染色体检查,若分析了100个细胞,常常会出现有1、2个细胞只有45X的状况,随即被冠上为镶嵌型透纳氏症,造成妇女很大的心理压力。「女性随著年纪增加,有少数细胞X染色体掉了一条是正常现象,若对此状况不了解而给予『异常』的判读,将对女性的身心造成极大的伤害」。
身为资深遗传疾病诊断专家,柯沧铭医师为很多检查结果有异常的夫妻解决了困扰,但他坦言,「仍有不懂的病症,但我会对孕妇说:对不起,我没听过,但我会去查资料」,毕竟他的临床经验丰富,查证资料得心应手,依旧能提供详实的分析给咨询的人,他说,「孕妇就是最好的老师」!
孕妇只想要一个肯定的答案
柯沧铭医师分享最近碰到的案例,有感而发地说:「孕妇要的只是一个肯定的答案」。
一位孕妈咪怀孕12周时,在A医院检查出有地中海型贫血,刚好先生也有,可以预见的是,胎儿可能有1/4的机会为重型海洋性贫血患者。当然,这位孕妈咪迫切想知道胎儿的状况,因此,去了B家医学中心挂了血液肿瘤科,抽了血做检查,但需要两周才能知道结果。心急如焚的她,还没等医学中心的报告出来,又找了C家诊所抽羊水做检查,却仍不知道答案为何。
经过打听,孕妈咪与先生于某一个周五找到柯沧铭医师,「我一看到她,就判断孕妈咪是甲型带因者,透过超音波检查,明显看到胎儿属于重度甲型地中海贫血患者,因为妊娠16周的她,胎盘肿大、水肿严重,胎儿心脏异常地大,已经有心衰竭的状况发生」,虽然从超音波已看到明显症状,还是要帮夫妻抽血做进一步确认,并约了三天后回诊。「其实报告很快就出来了,但不忍太快告知,还是等到周一回诊了再说」,柯沧铭医师说,当孕妈咪知道答案后,竟然表现出如释重负的表情,说「终于不用再跑医院了」。几番辗转求医,终于等到一个肯定的答案,后来这位孕妈咪借由催生把胎儿引产了。
柯沧铭医师不舍地说,12周即已知道自己与先生是地中海型贫血带因,却到17周才得到一个肯定的答案,如果能早点确认胎儿的状况,总是能减少内心的煎熬,也不必在好几家医疗院所奔波,而早期发现异常也可用较为简单的方式进行人工流产。
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