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12%中国人携带遗传性耳聋基因,如何观察宝宝的听力?

2017-10-12

据统计,我国8500万残疾人,三分之一是听力言语障碍。中国人遗传性耳聋基因携带率非常高,每100人中有12人是携带者。预防先天性耳聋,产前筛查很重要。那么,产前筛查有哪些项目?产前检查什么时候做最好?
12%中国人携带遗传性耳聋基因,如何观察宝宝的听力?
昨天,中国残疾人联合会官方微信透露了一组调查数据,在各种残疾类别中,中国人遗传性耳聋基因携带率非常高,每100人中有12人是携带者,听力完全正常的一对夫妻完全可能生下耳聋的孩子。

耳聋,遗传的概率究竟有多大?“一对夫妻,如果是听力正常的耳聋基因携带者,其子女耳聋几率为四分之一,耳聋基因携带率为二分之一,完全正常率为四分之一。”科研人员表示,这只是建立在庞大数据上得出的理论说法。夫妻双方若都知道其为同种耳聋基因的携带者时,孕期需做羊水穿刺,检测判断孕儿的耳聋风险。

据统计,我国8500万残疾人,三分之一(2780万人)是听力言语障碍,每1000个新生儿有2至3名聋儿,每年新增听力残疾人逾30万。耳聋基因可能遗传给子女。因此,父母在产前做遗传性耳聋的基因筛查很重要,产前筛查不仅可减少耳聋出生缺陷,还可指导药物性耳聋基因携带者安全用药,避免“一针致聋”。

产前筛查有哪些项目

产前筛查究竟检查什么呢?一般是检查三种发病率较高的先天性疾病,它们是唐氏综合症、18-三体和开放型神经管缺陷。

上述3种先天性疾病发病率偏高。神经管畸形、先天愚型这些先天性疾病虽然也是遗传性疾病,但是其主要受环境影响,仅仅依靠家族史等较难判断患病可能性。安全起见,凡是有条件的准妈妈们最好进行产前筛查。

需要注意的是,产前筛查只是一种预测手段,并不能百分百确定检查到的结果是正确的。倘若检查结果为高风险,需及时接受治疗。

产前筛查有什么用

1.早:在怀孕十四周时就可以开始筛查。

2.方便:抽取2ml静脉血液就可以进行筛查。

3.安全:这不会影响到母婴的身体健康。

4.易接受:容易被大多数人所接受。

5.费用低:由于多种因素,比如当地消费水平、筛查方法等存在差异,费用也会不同。但总体说来,费用普遍比较低。

产前筛查的最佳时间

知道了产前筛查的重要性了,那么到底何时才是检查的最佳时间呢?

·怀孕早期:妊娠九周到十三周,最多误差六天,最好安排在妊娠十到十二周。

·怀孕中期:妊娠十五周到二十周,最多误差六天,最好安排在妊娠十六到十九周。

我们国家的女性一般在知道怀孕之后才去产前筛查,而外国很多女的是在计划怀孕前十二个星期就去医院进行体检。每个女性都希望自己能够生下一个健康的婴儿。因此,女性有必要做这些检查。倘若检查出胎儿可能患有某些先天疾病,家长应听取医生意见,慎重考虑再做决定。

新生儿听力筛查通过了就万事OK?

听力筛查只是手段之一

北京已确定6家医院承担0至6岁儿童听力障碍的诊治,分别是解放军总医院、北京同仁医院、北京协和医院、北京大学第三医院、北京儿童医院及中国聋儿康复研究中心。

根据统计,过去十年,这6家医院累计接受转诊复筛没有通过的有一万余人。

然而,在临床中,张杰发现,很多家长错误地以为,所谓早预防,就是要做新生儿听力筛查,只要筛查过了关,就可以高枕无忧,无需格外在意了。但实际上,新生儿听力筛查只是一种物理检查手段,它能测出孩子当时是否有听力异常的可能,却不能给出孩子是否属于耳聋高危人群的提示。而且,除遗传因素外,感染、药物中毒、环境噪声污染、意外事故等都可能在后天造成孩子听力障碍。

张杰建议,除了给孩子做新生儿听力筛查外,新生儿的耳聋基因检测也是听力保健的重要一环,若检查结果异常,就应来医院进行针对性干预。此外,家长还应做到定期带孩子到医院做健康保健,并在日常生活中密切观察孩子的听力和语言变化。一般来说,3个月大小的婴儿就会对强声音有反应,半岁前能分辨出妈妈的声音,9个月时能主动向声源处转脸,不晚于1周岁会有言语意识,家长对此应有所重视。平时在家测试孩子听力的时候,一定要避开除听觉之外的其他感觉(如视觉、触觉等),一旦怀疑异常,应尽早到医院做听觉功能检查,争取早发现、早诊断、早治疗。

■Q&A

1、如何观察宝宝的听力?

北京儿童医院耳鼻喉头颈外科副主任、主任医师张杰:在日常生活中,孩子把家长的话当耳旁风,有些不是个性的问题,而是因为孩子听不见。比如有的孩子看电视的时候老是要求声音大一点,但其他人会觉得声音已经太大了,这说明孩子的听力是有问题的。家长也可以在一些小细节上去关注,比如在背后叫孩子,没有应答,或者是有一个异常的响动时,大家都有反应,但孩子没有动静,等等。

如果有以上情况,家长要带孩子及时上医院就诊,然后做一下听力检查。

2、可能导致神经性耳聋的因素及治疗手段有哪些?

首都儿研所附属儿童医院耳鼻喉科副主任医师庞冲:感应神经性耳聋,常见的用了耳毒性药物,比如说庆大霉素、链霉素;还有急性的缺氧以及一些病毒感染,如腮腺炎病毒,会侵蚀听神经,造成听力损失。

张杰:人工耳蜗是目前重度、极重度听力损失儿童进行听力重建的有效方法,越早植入对于患儿的言语康复越有利。北京儿童医院自2012年8月组建了包括系统化听力学、耳科学专家,以及小儿内科、神经科、麻醉科、影像及护理相关人员的人工耳蜗治疗团队,已为110余名患儿做了植入手术,手术之后,已有四分之一的患儿能说单词,个别孩子甚至能读诗、背歌谣。

3.很多家长喜欢带孩子去商场,而商场经常会举办活动,音响声音很大,这是否会对宝宝的听力造成损伤呢?

庞冲:如果是长期、过度的噪音刺激,是会造成听神经的下降,但如果不是过度噪音或者反复长期造成刺激,偶尔一次的噪音,造成听神经损伤的几率不是特别大,这种情况可能会带来一些小的损伤,但不会造成永久的听力损失。
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