婴儿的出生缺陷是任何父母都不希望的。在某些情况下,由于母亲在怀孕期间的主观性而生病,但也有罕见的疾病,即使使用最先进的设备进行常规产前检查也无法检测到。这是由于遗传因素和基因改造。

演员Quoc Tuan的独生子Bom所患的疾病使许多怀孕的母亲感到担忧。根据Bom的说法,Bom进行了11次以上的胎儿超声检查,但医生无法发现Bom生病了,只有在分娩完成后,将婴儿抱在怀里,他才感到震惊和完全崩溃。。

当演员Quoc Tuan的儿子的形象在父子的二楼被描述为 “额头折叠,脸扁平,四肢发粘,眼睛突出” 时,许多读者哭了。

与MarryBaby一起寻找Apert会众的危险,Bom在过去15年中遇到了许多其他罕见的新生儿疾病和先天缺陷。

什么是Apert综合征?

Apert综合征,也称为局部早期硬骨病和气道狭窄。这是世界上罕见的疾病,有1/160,000人。Apert综合征是一种罕见的基因疾病,在儿童中常见表现为面部畸形,头部骨骼和其他先天缺陷。

Apert综合征儿童的原因和表现

儿童患有这种综合症的原因是精液的变化。这种转变阻止了大脑的发育,导致脚趾和手指粘在一起,并刺激细胞链分裂形成精液。

每7万名新生儿中就有一名患有先天性Apert。DNA的变化出现在婴儿10号染色体上的单个基因上,与父亲的年龄密切相关。

患有Apert综合征的儿童具有块状头骨,颅骨不发达,并阻碍了大脑的生长。如果不及时进行手术,孩子将陷入大脑状况,没有发展空间。

在越南,已经进行了先天性颅骨分离手术,但尚未对患有Apert综合征的儿童进行颅骨手术。

除了上述局部早期硬骨病的apert综合征外,母亲的其他先天缺陷还需要了解以下情况,例如动脉躯干,脚趾动脉瘤或早期衰老综合征:

动脉总干

动脉总体是在胎儿形成内脏器官期间发展的先天性心脏病。患有动脉躯干的儿童是一种罕见的现象,只有一个普通的导管离开心脏,而不是正常的两个导管。

如果没有肺动脉干的孩子没有将血液带到肺部呼吸,则需要在3个月前进行手术。如果长时间,婴儿会出现肺动脉高压和心力衰竭。

在越南,只有一个孩子患有这种疾病。在世界文献中,前4例记录。该疾病的原因可能是在怀孕期间,母亲感染了22Q11染色体的病毒或基因突变。

如果孩子面临心力衰竭和血管损伤,肺高压,则患者死亡的风险非常高。

脚趾肥大

脚趾肥大是一种称为Macrodactyly的巨大手指畸形。这是一种罕见的先天性疾病

只有一种称为Ray Amputation的整形手术最适合治疗这种疾病。足部手术后,医生在切开两个肥大的脚趾,使脚趾和脚整齐,帮助手术后的婴儿。可能会像往常一样走路。

早衰综合症

自2004年以来,英国科学家已经破译了年轻的衰老疾病,也称为早衰或哈钦森-吉尔福德的老年综合症。在越南,有许多年轻女孩的案子,但生活在老太太的外表中。

原因是由于Lamin A基因的突变。这种疾病非常罕见,通常发生在生命的头两年。发病率非常低,估计为1/8万人。患有这种综合征的人通常会在14岁时死于心脏病。早衰会导致儿童迅速衰老,其特征是某些身体特征,例如大眼睛,小鼻子,大耳朵。

为了限制胎儿出生缺陷的风险,除了母亲在怀孕前必须进行测试并使用市场上的疫苗预防疾病外,怀孕期间还需要定期进行产前检查和禁欲。小心。