由于人体红血球上遗传基因的不同，存在不同类型的抗原，依据这些抗原的不同，可定义为不同的血型，其中ABO抗原及Rh抗原最广为人知，医学大学附设医院新生儿暨儿童加护病房主任苏一宇表示，新生儿时期由于血液中还有来自于母体的抗原抗体，因此会影响血型检测的准确度，

　　除非新生儿需要输血，或是辨认其他免疫性的溶血疾病，一般不会建议以抽血、扎脚跟血等侵入性方式来检测血型，但爸妈可在了解检查结果与限制后，以脐带血等非侵入性方式进行。


 

未补助之新生儿筛检．可与补助的异常疾病一同检查

    除了国健署有补助的21项先天性代谢异常疾病，还有5项盛行率较低、成本较高的项目，爸妈可自行考虑是否自费施行，苏一宇医师表示，检测可与新生儿筛检同时，且不须额外采集血液。常见自费项目如下：

    ．生物素酶缺乏症
    ．肾上腺脑白质失养症
    ．严重复合型免疫缺乏症
    ．脊髓性肌肉萎缩症
    ．溶小体储积症（庞贝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、黏多糖症等）

基因晶片检测．可与医师讨论后再决定

    近年来，由于遗传疾病种类繁多、基因异常不断被发现，基因晶片检测成为新兴技术。将常见的基因异常检测设计在一块晶片上，只要抽取一次的血液跟体液，就能检查出多种基因异常。苏一宇医师提到，此项检测的费用比传统筛检较为昂贵，也存在著检查出的异常疾病不一定有办法治疗，或是未设计在晶片上而测不出异常的风险，建议爸妈要先充分了解其限制及检测项目，再选择自费做较佳。

超音波筛检．依照需求选择适合的检查项目

    超音波检查已经成为现代医疗的重要工具，其方便性、快速且非侵入性的特点，被广泛运用在各种疾病的诊断及治疗，苏一宇医师提到，新生儿超音波筛检依据检查目的，适合做的时间点各有不同，同时也提醒，无症状的健康足月新生儿进行这些检查，是否能够增加发现严重疾病的机会仍存疑，爸妈可依据自身需求选择合适的超音波项目。常见的超音波项目说明如下：

脑部超音波

    由于新生儿的囟门尚未关闭，透过超音波可以看清楚大部分的脑部组织，对于有神经学症状、脑部缺氧、易发生脑室出血、白质软化等并发症的早产儿，脑部超音波就是很重要的筛检工具。

心脏超音波

    先天性心脏病是新生儿最常见的异常疾病，有些疾病可能无法透过听诊或是观察血氧浓度得知，心脏超音波可看清楚新生儿心脏构造，为诊断的最佳工具。但现今许多先进医疗国家有完善的产前超音波检查、产后的身体理学检查，以及危急型先天性心脏病的筛检等重重把关，在以上检查皆正常的新生儿，爸妈可与医师讨论后再决定是否要加做。

腹部及肾脏超音波

    此项超音波检查可以帮助诊断出像是胆道闭锁、幽门狭窄、水肾与多囊肾等新生儿疾病，且会在宝宝空腹时进行。苏一宇医师提到，许多在检查中发现的异常，如轻微水肾等，无须进行任何医疗处置，多数宝宝会在后续追踪中自行缓解，爸妈无须过于担心。

髋关节超音波

    医师提到，髋关节发育不良是常见的新生儿疾病，若未早期治疗，将影响未来行走及下肢发展，除了靠临床症状及身体理学检查，进行髋关节超音波可针对疑似个案，发挥确诊及追踪治疗的效果。提醒爸妈日常生活需正确使用包巾及在新生儿健检门诊时，由医师确实进行理学检查。至于是否要在无症状的足月新生儿进行髋关节超音波检查，可再与医师讨论。

不同的超音波检查会由不同专科医师进行吗？

    针对以上不同部位的超音波检查，苏一宇医师表示，其实大多儿科医师皆能进行这些检查，在大型的医疗院所，则会分工由不同次专科医师进行，像是脑部超音波由儿童神经科、新生儿科医师进行；心脏超音波由儿童心脏科医师；腹部及肾脏超音波由儿童肠胃科、儿童肾脏科医师等；髋关节超音波则是常由儿科医师及复健科医师执行。