先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。

先天性巨结肠是一种先天性肠道神经节发育异常所致的结肠动力性疾病。

发病原因是在胚胎发育过程中一些因素包括：代谢紊乱、病毒感染或存在遗传因素导致肠道肠壁内神经节细胞减少或缺失，致使部分肠道痉挛并失去蠕动功能。痉挛段其近端肠内容物不易通过，长期淤积使上段结肠逐渐扩张，肠壁增厚而形成巨大结肠扩张段。

临床表现：

胎便延迟排泄，巨结肠患儿大约90%在出生后24小时内无胎便排出。

呕吐、腹胀、便秘，呕吐物可含胆汁及粪便。

亢进的肠鸣音。

治疗手段：先天性巨结肠必须外科手术治疗。

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