神经管畸形是神经管发育过程中闭合失败导致的一种先天性畸形，是小儿神经系统的常见畸形。

普遍观点认为是一种多基因遗传病，在遗传因素方面，主要是母方的基因型起作用，环境因素中主要与叶酸缺乏有关。

神经管缺陷主要类型有：前神经管畸形、发育不全，发生在受孕3周左右，包括无脑儿、脑膨出等畸形；另一种是后神经管闭合不全，约发生在受孕四周左右，表现为脊柱裂等畸形，可引起婴儿下肢的畸形与瘫痪，生活能力常常不能自理，脊柱异常造成脑脊液循环障碍，可继发脑积水。

近年来，临床上普遍采用的围孕期补充叶酸的方法，有效地预防了大部分神经管畸形的发生。进行孕妇的孕前指导、产前检查、遗传咨询等相关工作也对预防其发生有好处。

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