增做染色体筛检，减低异常风险， 产检补助次数提高，最快明年上路

胎儿先天性异常唐氏症最常见

中国湾湾台北市立联合医院和平妇幼院区妇产科医师陈敬轩表示，染色体异常是胎儿先天性异常的原因，其中最常见的是唐氏症（第21对染色体三倍体），还有其他对染色体倍数异常、小基因片段缺失、基因突变、转位等问题。

染色体数目异常的发生率约2~3％，目前筛检染色体异常的方法有第一孕期血清及超音波检查（颈部透明带检查，11~13周受检）、第二孕期血清检查（16~20周受检）以及血液胎儿游离DNA检查（NIPT、NIPS、NIFTY，10周以后受检）。

高风险或34岁以上孕妇补助绒毛膜/羊水染色体核型分析诊断费

当上述筛检结果为高风险（大于1/270），或是年满34岁以上的孕妇，国健署将补助绒毛膜/羊水染色体核型分析诊断的费用。如果担心胎儿有小基因片段缺失的问题，可以在接受绒毛膜取样或羊膜穿刺时告知医师，进行染色体晶片的检查。至于更微小的基因突变等问题，则需要由医师安排更进一步的检查。

联医和平妇幼院区以精准母胎医学照护理念推动胎儿染色体异常筛检，高筛检准确度与低侵袭性检验比率减少母体身心伤害，并大幅度减少染色体异常宝宝的出生，获得国家品质标章的肯定。与此同时也执行北市卫生局专案，提供市民相关胎儿染色体检查补助，期望能协助民众预防疾病、减少家庭及社会的负担，促进母亲与胎儿整体的健康。

整理／林洧盈