裕力健康科普该如何检测相关胎儿染色体疾病?
敏儿安T21expressTM采用新一代DNA测序,敏儿安T21expressTM让妈妈体验一次既安全且准确性>99.9%的胎儿DNA疾病产前检查
叁体综合症有:
1.T13巴陶氏综合症
- 发病率: 1:5000
- 症状:通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月
2.T18爱德华氏综合症
- 发病率 1:3000
- 症状:通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月
3.T21唐氏综合症
- 发病率 1:700
- 症状:智力和发育迟缓
- 性染色体相关疾病有:
4.性染色体相关分析: 45, X0 (Turner syndrome)染色体单体征
- 发病率 1:2000
- 症状:
② 颈侧和颈后皮肤松弛
③小手和脚的浮肿等。
5.性染色体相关分析: 47, XXY (Klinefelter syndrome)柯林非特氏症
- 发病率 1:1000~1/500。
- 症状:本病患者的睾丸小而硬,乳房发育呈女性型乳房。一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
6.性染色体相关分析: 47, XXX (Triple X)本病又称为超雌综合症
- 发病率 1:2250
- 症状:大约有2/3病智力稍低,并有患精神病倾向。
7.性染色体相关分析: 47, XYY (Jacob syndrome)超雄综合症
- 发病率 1:500到1000
- 症状:82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显
8.1p36 deletion syndrome相关的微缺失分析1p36缺失症候群
- 发病率 1:5000
- 症状:视力与听觉上的障碍,癫痫(79%);脑萎缩(18%);多小脑回畸型,约44%的会出现心脏结构上的缺损.
9.2q33.1 deletion syndrome相关的微缺失分析
- 发病率 1-3:100
10.Angelman syndrome相关的微缺失分析天使综合症
- 发病率 1-3:100
- 症状:脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。
11.猫呜症候群Cri-du-Chat syndrome相关的微缺失分析“猫叫综合症”
- 发病率 1:100000
- 症状:体重轻、小头、小颜、小喉头、哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
12.22q11 deletion syndrome (include DiGeorge syndrome)相关的微缺失分析
- 发病率 1:4000
- 症状:心脏畸形及以T淋巴细胞数量减少为主的免疫功能异常是影响预后的关键因素。
13.Langer-Giedion syndrome相关的微缺失分析毛发鼻指骨综合症
- 发病率 1:6000
- 症状:先天畸形
14.Prader-Willi syndrome相关的微缺失分析,愉快木偶综合征
- 发病率 1:15000
-
症状:隐睾-侏儒-肥胖-智力低下
敏儿安受妈妈欢迎主要因为l由香港中文大学研发
1、专业跟进:若测试结果为阳性及特殊情况,会由大学病理学教授作出支援
3、报告快速:抽血后最快3个工作天出检测报告
4、检测准确:检测唐氏综合症,爱德华氏综合症,巴陶氏综合症的准确性>99.9%
5、过程简单:仅抽10ml静脉血 (无需空腹)
* 检测报告时间:5-7工作天即可完成您的个人分析报告
- 发表评论
-
- 最新评论 进入详细评论页>>