以小华为例，年仅22岁的她，从小就知道家里怪怪，哥哥、妹妹无法正常说话，也难以跟人互动，就医诊断结果为智能不足与自闭症，造成家里极大负担。

    即将结婚，即使对方家长没有提出质疑，她也很想知道到底发生了什么事情，这疾病会遗传吗？以后她的宝宝是否也会智能不足，如果真会这样，她宁愿单身不婚不生。

    在接受「全外显子定序」，找到了致病性突变，原来她哥哥与妹妹均罹患罕见遗传疾病「丹迪沃克症候群」，且突变来自于父亲，只有部分精子突变，因此可能生下正常或罹病的孩子。

    所幸小华并未带有该致病性基因突变，因此，没有遗传的疑虑，双方家长得知检验报告，这才安心地筹备婚礼。

精准医学让未来基因治疗变成可能！

    张建国医师说，透过「全外显子定序」可以找出致病性突变，另有一名6岁女童从小就有发育迟缓、贫血、智能不足、情绪障碍等问题，看遍各大医院、遍寻名医，均未能找到病因，日前接受「全外显子定序」，才找到特殊基因的致病性突变，未来有机会接受基因治疗获得改善。

    张建国医师指出，精准医疗基因体服务项目众多，除了「全外显子定序」，还包括「非侵入性胎儿染色体检查」、「癌症基因检测」等，只需采集口腔细胞，萃取DNA，透过精密仪器，就能分析个人基因型，找出是否基因变异。

    他也提到，每一个人的基因都是独一无二的，透过利用基因体定序，结合生物资讯分析，除了可以找出致病原因，进而精准用药，或是拟定基因治疗，预估预后的状况，这正是「精准医学」的最佳体现。