3岁本该是无忧无虑，尽情欢笑的年纪，但李小妹妹却在出生时，被诊断出罹患罕见的先天基因异常「先天表面张力素蛋白质的制造缺乏」造成呼吸窘迫，必须仰赖药物治疗，无法脱离呼吸器，将来要换肺，才能像其他人一样正常呼吸。

呼吸器与氧气钢瓶与她形影不离

李小妹妹的中国医大儿童医院新生儿科主任林鸿志说，女童38周出生，体重2800公克，出生后还没见到妈妈，就因呼吸困难，住进加护病房，肺部一直没能完全撑开，插管治疗，拔管失败后，刚满月就转诊住院七天，尝试拔管成功，一个月后，仍然无法脱离呼吸器。

李小妹妹先天表面张力素蛋白质制造缺乏，造成呼吸困难，只能靠药物帮忙，长期下来，造成李小妹妹妹身体瘦弱，体重不到10公斤，只有同龄标准体重的3％，每天24小时与居家型的呼吸器和氧气钢瓶为伍。家里的人照顾上只能小心谨慎贴身跟随。

．呼吸窘迫症候群

此疾病与肺部构造发育未成熟及肺部表面张力素缺乏有关。在妊娠23到32周出生的早产儿，约20到80％会发生，在34到36周时，肺细胞会分泌足量的表面张力素到肺泡腔中，表面张力素可以降低表面张力，避免肺膨胀不全，如果肺部膨胀不全，就像气球吹不起，导致肺泡塌陷，无法进行气体交换，血氧过低，呼吸窘迫。

再等到换肺的日子前，李家人会一起面对

从鬼门关救回来的李小妹妹，因为年龄太小，导致换肺困难，医师研判至少要到青春期，才能有换肺的机会。现在李小妹的生活可以走路、讲话和弟弟玩游戏，但鼻孔两端挂著两根氧气管，仍对生活造成一定的不便。

鼻下人中必须贴人工皮，减少长期配戴呼吸器磨破皮肤，有时李小妹妹多吃一点东西或是撞到呼吸器而哭闹时，就会面临呼吸困难的紧张情况，甚至几次因为感染并发肺炎差点病危。

距离可以换肺的日子还有一段时间要等待，李家人有决心要一起挺过这些辛苦，也希望李小妹妹可以保持对生活充满热忱，用乐观的心去面对疾病，未来都将拨云见日。 （延伸阅读：「我的生命只有10年」4岁女童罹罕见疾病，渐渐失明且遗忘父母。妈妈：好想听见女儿说她爱我。） 

整理／黄煜岚