爸爸：她生命是计时的，最大安慰是已活过3岁半

    事件发生在2016年10月，高雄一名孕妇在怀孕两个月时，接受医师建议自费进行脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因筛检，检查报告结果正常，没想到却生下罹患最严重第一型SMA的女儿，究竟出了什么问题？

    事实上，SMA是全球婴儿死亡率最高的遗传性疾病，新光吴火狮纪念医院妇产科主治医师评表示，该疾病为隐性基因遗传，在父母都带因的情况下，胎儿才有可能患病，也就是说，只要母体没有带因，胎儿就不会有发病的危险。

    夫妻俩后来去台大医院复验才发现两人都带因，反复思索，认为应该是产检时出错！因为当初检验结果显示妈妈不是SMA带因者，所以爸爸也没有进一步检查，导致他们在孕期不知孩子可能罹患SMA，而未能行使《优生保健法》规定的堕胎权。

医院曾通知同一批采检孕妇回院复检，但女童妈妈没被通知

    然而，负责检验的医院和检验所被告后都否认过失，认为一切都符合标准程序，但也无法合理解释为何孕妇手上的报告是错误的。

    法院传唤同一批「SMA基因筛检」采检送验的另一名产妇到庭作证，发现这名孕妇曾被医院通知检查结果有异状，两度回到医院采检，但当时生下SMA女儿的妈妈却没有被通知再回去做检查，因此法官认为不排除两人检体被标示混淆才导致检验报告出错，医院和检验所在整个作业流程中有疏失，经过3年多的诉讼，高雄地院判赔361万元。

爸爸：女儿出生时多希望是验错了！

    女童爸爸年过40才迎接第一个孩子，原本抱不婚主义因为女儿，终于甘心走入婚姻，没料到必须面对如此心痛的局面。宝宝出生进行新生儿筛检后，才知道罹患SMA，这样的打击，「一开始我觉得老天爷是在开什么玩笑，我多么希望验错了，没想到的确验错，在产检时就验错。」

    一般来说，婴儿在2个月大时会发病，平均寿命不到2岁。爸爸表示，女儿在3个月大时发病，5个月大时因感冒造成肺部积水坍塌送进加护病房，6个月大时进食能力渐渐退化，由于一吃就会呛到，医师在她肚子装设胃造口、注射食物泥。

    此后，孩子几乎没再从嘴巴进食过，抽痰机和呼吸器变成她的维生设备。妈妈也只好辞职，专心照顾女儿。

女儿生命倒数计时，爸妈只想陪伴孩子最后一哩路

    3岁半的女儿，连爬行都做不到，只能用「滚」移动身体，爸爸说：「『动』应该是一个人与生俱来的能力，但对她而言却是如此困难。」他悲伤地说，不敢去想女儿会不会走、何时会走，「我只知道她的生命是计时的，我们尽力一节一节地延长它。」

    不知道孩子的生命还能持续多久，由于随时可能失去女儿，夫妻俩把每一天都当成最后一天在过。1年一定带女儿出游一次，创造亲子美好的回忆，但必须带著呼吸器和抽痰机外出。出去玩也要战战兢兢、全副武装的日子，令人难以想像。

    爸爸说：「我现在最大的安慰，就是女儿已经活过3岁半，而且状况还没有太糟。」当女儿吃力地从躺著到坐了起来，靠在沙发慢慢站立，就是他们每天最振奋的一刻。

    虽然女童双脚无力站立，仅能用双手拖著身体在地上往前进，每天晚上睡觉时，还得戴著氧气机，爸爸强调，照顾女儿纵使辛苦，但只要她的病情不要再恶化，「要我做什么都愿意。」他们只想陪著宝贝女儿，走完这段倒数计时的最后人生。

 

SMA患者连「呼吸」都是奢望，罕病儿家庭每一天都是煎熬

    社团法人弯湾生命之窗慈善协会理事长李怡洁表示，身为SMA患者，自从大学时因呼吸衰竭进加护病房后，才发现「原来呼吸也可以那么困难」，睡觉时几乎都要与呼吸器为伍，已经变成了生活习惯的一部分。

    李怡洁说：「印象最深刻的是，当医师宣布从此我都需要使用呼吸器的那一刻，我躺在病床上满脑子想的是，如果有一天，我连呼吸都做不到了，那会是什么场景？」她感叹表示，「现在所做的一切、未来想做的所有事情，都只能别无选择的归零……」

    没有亲身经历过，绝对无法体会SMA病友家庭的处境，她强调：「我们的无奈、辛酸、绝望与精疲力尽，都是难以形容的……对SMA病友来说，不要说『生活』，就连『活著』都非常的困难⋯⋯」

    尽管如此，李怡洁和3岁半SMA女童，仍努力让自己呼吸著，也让我们看见，只要用力抓住生命的尾巴，就能拥有希望。